祁鸣教授曾经碰到过一个家庭的两个孩子，出生时都是先天性失明患者，基因筛查后发现，原来父母二人都具有这种疾病的隐性基因，结合后刚好两个有问题的基因“搭配”在一起，就造成了孩子的先天性失明。“如果产前进行基因筛查，只需要抽取母体的血液就能检测出，或者父母进行基因筛查也能检测出，就不会有这样的悲剧发生。”祁教授表示，目前已经有手段可以针对“问题”基因进行再造并植入，6至48岁的患者都可借助该手段重获光明。

祁鸣是美国罗切斯特大学及浙大医学院特聘教授，24日下午，他是来参加浙江大学医学院附属邵逸夫医院一场特殊义诊活动的。20多位携带心律失常、遗传性乳腺癌等遗传基因疾病的患者在这里得到了中美两国资深专家的诊断。今后，患者有与遗传基因疾病有关的疑问都可在新成立的精准医学诊疗中心获得专业解答、寻求治疗方案。

祁鸣告诉记者，经过近年来的医学科技发展，原先人类只能认知66对基因，现在已经突飞猛进到5000多对，“其实，很多疾病都是由遗传基因决定，如能进行早期筛查，就能预防、干预、治疗。”

“打个比方，以前的基因检测是一条一条地抓鱼，很容易出现漏网之鱼，而现在是拿个大网一撒，捕上来一群之后再慢慢筛查，更加快捷、准确。”祁鸣教授作为国内最早研究基因遗传的专家，见证了近十多年来国内、国外在该领域的飞速发展，“目前人类已经知晓7000多种疾病是基因出了问题，而乳腺癌、卵巢癌、胃癌等十几种肿瘤一次性就可筛查，大大方便了患者。”祁鸣教授还告诉记者，目前找他看病的患者中80%是罕见病患者，检测出基因问题所在就能有病治病，不能治的也可预防下一代再遗传。

事实上我们的身边，有着基因疾病困扰的患者不在少数，眼下也不少的医疗机构能进行基因检测，但拿到结果后想要找到一位专业解读基因报告的专家确是难上加难，记者之前就碰到过多位朋友咨询。为服务广大基因疾病困扰患者，并提升临床医生对精准医疗的诊断能力，邵逸夫医院与国内第三方医学检验的领军企业浙江迪安诊断签约，合作成立浙江省精准医学诊疗中心。

精准医疗，是为病人量身设计治疗方案的一种定制医疗模式。据介绍，中心成立后，将针对生殖遗传、肿瘤、心血管疾病三大领域，提供新生儿遗传代谢病整体解决方案、出生缺陷防控整体解决方案、遗传疾病基因诊断方案、肿瘤易感基因及伴随诊断、心血管及其他遗传病早期诊断与干预等服务。而“迪安诊断”在出生缺陷防控项目上已与全国70余家妇幼保健院合作，累计筛查孕妇及新生儿约6000万人次；在肿瘤精准防治方面，已为全国1000余家医疗单位提供肿瘤基因检测，累计检测10万人次，拥有丰富经验和庞大数据库支持。

23日，该中心还举办了第一期“初级遗传咨询培训班”，完成培训的学员可以参加初级遗传咨询师职业技能培训考核，考核合格将获得由省有关部门颁发的“初级遗传咨询师职业技能培训合格证书”，这也是首个由卫计委官方认可的遗传咨询师证书。