 出生缺陷是由先天性、遗传性和不良环境因素等引起的出生时存在的各种结构畸形和功能性异常的总称。随着我国经济快速发展和医疗服务水平提高，在危害儿童健康的传染性疾病得到控制的同时，出生缺陷问题日益凸显，逐渐成为影响出生人口素质和儿童健康的重大公共卫生问题。 我国出生缺陷监测数据表明，先天性心脏病的发生率呈逐年上升趋势，目前已成为我国出生缺陷顺位第一的先天畸形，每年我国新生100万先天性缺陷新生儿中，先心病占据了约30%，每年新发现先心病患儿估算近30万。先心病是我国城市0-5岁婴幼儿死亡的首要原因，严重影响儿童，特别是婴幼儿的生命和生活质量，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。 当前，为应对我国日益加重的人口老龄化问题，促进人口均衡发展，我国自今年初已开始全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。“二孩”政策的深入推行在解决人口红利消失、人口老龄化、出生性别比例失调等问题的同时，也对各级医疗预防、儿童专科诊疗机构等提出了更多的挑战。 新生婴幼儿数量的急剧增加意味着新发先天缺陷总人数的快速增长，防治以先天性心脏病为首的各类的出生缺陷将成为各级妇幼保健、儿童医疗诊疗机构工作中的重中之重。
防治综合体系中预防为第一道防线，三级预防理念又是预防工作中的核心内容。采取病因预防、三早预防和临床预防三种连续的梯次性三级预防措施可以在疾病尚未发生时针对病因；在疾病已发时早发现、早诊断、早治疗以延缓疾病进程；尽早治疗，尤其是手术治疗促进功能恢复、提高生存治疗、延长生命、降低病死率。三级预防体系在先心病整体诊疗过程中的重要性因此尤为重要。 先心病的一级预防是发现和研究先心病的病因和可能的影响因素，在孕前进行健康教育、优生检查和咨询指导等综合预防。 先天性心脏病病因复杂，到目前为止其发病机理仍不明确，目前公认的原因是遗传和环境综合因素的相互影响造成胚胎心脏发育异常。 先天性心脏病的病因包括内因和外因两大类，内因即遗传因素，如染色体异常和基因畸变。先天性心脏病已被证实与遗传相关，这点在先心病发病的家族聚集性、与21-三体等染色体疾病的相关性等方面已有体现。 外因中较重要的因素为孕早期病毒感染，如风疹、腮腺炎、流行性感冒等。因在怀孕最初的3个月是影响心脏发育的关键时期，也是容易罹患先天性心脏病的危险时期。 另外，有些准妈妈在孕初期没有察觉到已经怀孕，服用了一些药物或接受了X光的照射，这样胎儿都可能因此而罹患先天性心脏病，几率大概在30%左右。 高龄也是造成婴儿先天性心脏病的一个危险因子，35岁以上的高龄产妇生出唐氏征婴儿的比例较高，这些婴儿有25%的几率会患上先天性心脏病。 其实，由于上述原因造成的先天性心脏病还算是少数，还有约90%的患病原因不是十分明了，与许多因素均有关系，属多发性原因。正是因为先天性心脏病的病因是多发性的，所以预防就显得格外重要。在现在大多数病因尚不明了的情况下，预防工作更是要及早开始。
一级预防是最积极、最有效的预防措施。 近年来随着社会的发展，人们日常接触的环境因素日趋复杂。城市空气、水体污染加重，工作、家庭环境中辐射、化学制品的增多，以及各种加工类食物、药物种类及数量的增加，包括孕期（尤其孕初期3个月内）患感染性疾病（如风疹病毒、巨细胞病毒等）已成为先心病发病率增加的主要原因。有专家指出，虽然尚未有准确数据明确证明，但据调查统计，目前环境因素是造成我国小儿先天性心脏病的主要因素。 环境因素包括：母亲怀孕头3个月内感冒、风疹、柯萨奇病毒感染；摄取锂盐；患糖尿病；吸烟、酗酒；接受过量辐射和重金属；在工作中接触有机溶剂；以及在怀孕早期不知已怀孕而服用苯丙胺等药物或怀孕早期先兆流产服用某些保胎药物如孕酮等。另外，缺氧环境也可能是发病的因素，如高原地区先心病发病率显著高于平原地区。 因此应将先心病的严重危害和预防措施等科学知识列为群众健康教育的重点内容，将预防工作提前到婚前、孕前以促进良好妊娠环境。高危、高龄产妇孕前常规进行遗传咨询，杜绝育龄夫妇不良嗜好，在妊娠初期（妊娠前3个月）避免有毒有害物质侵害，孕期罹患各类可能引起先心病的疾病时及时合理治疗，都是减少先天性心脏病发生的有效措施。 虽然引起小儿心脏发育畸形的根本原因目前仍不十分清楚，但做好孕期(特别是怀孕早期)的保健对预防小儿先天性心脏病的发生尤为重要。孕妇预防可采取以下措施： 1.居住空间应空气新鲜、阳光充足，严禁接触放射性物质，避免在空气污染较重的环境中工作和生活。 2.食用新鲜蔬菜应该用清水多次浸泡以便减少残余农药。 3.不吸烟、不饮酒。另外，孕妇增补叶酸对预防婴儿先天性心脏病具有显著效果，调查发现母亲在妊娠初期增补叶酸可减少婴儿先心病，尤其是危重复杂的先心病的发生。 调查结果表明： ①妊娠初期增补叶酸可减少先心病患病率51%。 ②婴儿严重复杂先心病患病率，孕妇未补组为增补组的4.6倍。
先心病二级预防是目前我国预防出生缺陷的主要手段，主要是通过产前诊断检查来发现胎儿异常。 超声诊断是一种无创性检查，可多次重复检查，对产前诊断胎儿畸形有重要价值，是目前首选的产前诊断方法。选择最佳超声检查时间非常重要，胎儿心脏超声检查最佳时间在孕20 ～ 26 周，此时胎儿心脏发育已趋向完善，离探头较近，骨影遮挡较少，且羊水多使得胎儿活动度较大，胎位易调整，易于显示胎儿心脏各切面，能有效提高胎儿心脏畸形筛查准确率。 多普勒彩色超声技术可早期诊断胎儿心脏畸形，尤其对严重胎儿心脏畸形的诊断具有重要的临床应用价值。随着产前超声检查设备和技术的不断更新和进步，目前绝大多数先天性心脏病的产前诊断都成为可能。虽然产前超声心动仍存在辨别微小结构畸形困难，且受孕妇腹壁脂肪、羊水量影响等技术局限，但其仍是目前为止最为安全、便捷、无损伤且有效的先天性心脏畸形检出手段。对于怀疑胎儿心脏发育异常、高龄或高危孕妇均应行胎儿心超检查。 |
