在中孕期(20-24周)进行胎儿超声心动检查是对胎儿心脏结构畸形和血流动力学改变的直接检查,可以诊断出包括左心室(右心室)发育不良、单心房、单心室,右位心、心内膜垫缺损等在内的多种心脏畸形。房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭是最为常见的单纯性先心病,占全部先心病的30%-45%。上述畸形在生后有自然愈合可能,如需手术干预,成功率几近于100%,手术远期效果亦较为理想,可与健康人的生命质量相同。因此对于这类单纯先心病,多建议继续妊娠、加强孕期及围产期监护,生后复查超声心动明确心脏畸形类型及严重程度,期待自然闭合或择期手术治疗。 对于法洛四联症、大动脉转位、右室双出口等可通过生后手术纠治的复杂心脏畸形,在排除染色体异常后可建议继续妊娠。对于左心发育不良、四型肺动脉闭锁等严重或复杂先心病,因生后手术治疗效果差,在知情同意的原则下可选择终止妊娠。 先心病的三级防治即是对新生儿进行早期筛查、诊断和治疗。 一方面通过建立先天性心脏病外科治疗的网络系统,实现与众多协作医院,特别是儿童医院和妇产医院的密切联系,通过危重先心病外科治疗的“绿色通道”,实行快速平稳的转运,达到早诊断、早治疗,增加急症、亚急症危重先心病患儿手术数量,降低死亡率。 另一方面,通过复杂先心病外科手术技术的提高,增加危重先心病病人成活率。加强新生儿保健,规范新生儿体检,能尽早明确诊断。当家长发现孩子吃奶无力、呼吸急促、紫绀等情况应尽早带孩子去医院检查,避免延误病情。已明确诊断的患儿,应根据心脏畸形的类型、缺损程度、衡量手术的风险与心脏病危害的利弊来选择最佳时机进行手术。 综上所述,先心病的三级防治内容可概括如下: 一级为避免先心病的发生,主要为环境、遗传等因素的研究及临床转化; 二级为预防难治性、致残性高的先心病患儿出生,主要工作在胎儿超声排畸、胎儿心脏病的超声诊断和干预的培训及拓展工作; 三级为尽早完成先心病诊断和必要的、及时的治疗,改善预后,降低致残率和死亡率。 加强完善先天性心脏缺陷综合防治体系建设,建立部门协作、全民参与的三级预防工作机制,加强产前筛查及产前诊断,健全综合防治服务网络,努力降低心天性心脏病的发病率,提高人口素质,促进社会和谐发展将是我们长期的任务。
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